研究人员开发了一种新方法，可以在出现任何症状之前识别出患阿尔茨海默病的遗传风险较高的人——这可能有助于加快新疗法的开发。美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的 Manish Paranjpe 及其同事于 9 月 1 日 在开放获取期刊PLOS Genetics上介绍了这些发现。

患有阿尔茨海默病的人会逐渐丧失记忆力和其他认知功能。虽然一些治疗可以缓解症状，但开发预防或减缓疾病进展的治疗一直具有挑战性。一些调查潜在治疗方法的临床试验可能不成功，因为它们涉及的患者疾病太晚期而无法治疗。识别阿尔茨海默病高风险人群的更好方法可能有助于治疗研究。

为了帮助满足这一需求，Paranjpe 及其同事分析了来自早期研究的 710 万个常见 DNA 变体的数据——标准 DNA 序列的改变，该研究包括数以万计患有或未患有阿尔茨海默氏症的人。他们利用这些数据开发了一种新方法，可以预测一个人患阿尔茨海默氏症的风险，具体取决于该人拥有的 DNA 变异。然后，他们使用来自另外 300,000 多人的数据改进和验证了该方法。

研究人员指出，他们基于 DNA 的方法不太可能适合医生预测患者患阿尔茨海默病的风险，因为它可能对非欧洲人群不太准确，它可能会影响保险，并且如果没有可靠的缓解措施，它可能会引起焦虑预防性治疗。然而，它可以用于加速阿尔茨海默氏症的研究。

为了证明这种新方法的潜力，研究人员应用它来确定 636名献血者中每人患阿尔茨海默氏症的风险，并检查3,000 种蛋白质中任何一种的血液水平是否高于或低于那些被确定为高风险的蛋白质的正常值。该分析发现了 28 种可能与阿尔茨海默病风险相关的蛋白质，其中包括一些从未在阿尔茨海默病研究中研究过的蛋白质。研究这些蛋白质可以发现药物开发的新方向。

未来的研究可以帮助复制和确认这些发现并对其进行扩展，例如考虑具有非欧洲血统的人群。